Hội chứng Down (Đao) là bệnh gì? Có mấy loại và có di truyền không?

by daibangbienvn 09.09.24 22:04

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (hay còn gọi là bệnh Đao) là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự xuất hiện thừa của một nhiễm sắc thể 21. Bình thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể do có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai. Tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và có thể dẫn đến một loạt các vấn đề về sức khỏe.

Các loại hội chứng Down

Có ba loại hội chứng Down, mỗi loại khác nhau về cách thức nhiễm sắc thể 21 thừa được tạo ra:

Trisomy 21:
- Chiếm khoảng 95% các trường hợp. Trong loại này, mỗi tế bào của người mắc hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai. Tình trạng này xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào, thường là trong quá trình tạo ra trứng hoặc tinh trùng.

Chuyển đoạn (Translocation):

Chiếm khoảng 4% các trường hợp. Trong loại này, một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14. Người mắc loại này có hai bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có thêm một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Điều này có thể xảy ra trước hoặc trong khi thụ tinh.

Thể khảm (Mosaicism):

Chiếm khoảng 1% các trường hợp. Đây là dạng hiếm nhất, trong đó chỉ một số tế bào trong cơ thể có thêm nhiễm sắc thể 21, trong khi các tế bào khác thì không. Thể khảm xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh. Người mắc thể khảm thường có triệu chứng nhẹ hơn so với các loại khác.

Hội chứng Down có di truyền không?

Hội chứng Down phần lớn không di truyền. Đa số các trường hợp, đặc biệt là Trisomy 21 và Thể khảm, xảy ra do các lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào và không liên quan đến yếu tố di truyền từ bố mẹ.
Tuy nhiên, trong trường hợp chuyển đoạn (Translocation), hội chứng Down có thể có tính di truyền. Một trong hai bố mẹ có thể mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn "cân bằng" (nghĩa là họ không có thêm hoặc thiếu nhiễm sắc thể nào và không biểu hiện triệu chứng), nhưng họ có thể truyền lại nhiễm sắc thể này cho con cái, dẫn đến hội chứng Down. Điều này làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, và những gia đình này thường được khuyến nghị tư vấn di truyền.
>>> Tham khảo thêm: Tọa cốt thiên ma thống phong hoàn